人类基因组于2003年首次完成定序,解码第一套人类的基因蓝图,本钱约为30亿美元。接下来的十多年中,定序技能大幅进步,在2017年,一小我私家类基因组定序本钱已经降至约1,000美元[1]。将来,定序本钱还会更自制,针对公共消费者的基因定序处事将会越发普及。
当今的医疗保健体系,最主要的一个挑战是每个医院或医疗相关单元根基上是无法彼此相同的数据孤岛,个中包罗基因组和其他医疗数据在内的有用资讯仍然把握在收集这些资料的组织手中。然而,小我私家医疗数据所有者并没有拥有对这些数据的利用方法保存完全的所有权或节制权。
最新一篇颁发于Genome Research期刊的论文,先容当前利用区块链来办理基因体学成长进程的问题,并提供区块链技能对生命科学大概的将来影响及展望。
●基因组的大数据烦恼
定序人类基因组带来了电脑运算负载量以及后续数据的隐私和所有权的问题。基因定序需要大量的计较资源,奋发用度限制执行定序财富的普及。另外,定序阐明的功效多半是会合生存在所属机构的资料库,按照该机构的划定得以有限制性的取用,或是利用尺度档案传输协议来举办资料的互换与利用。这样凡是会激发两个问题:第一,会合打点机组成为数据的守门人,实际上是基因资料与提供者之间不须要的中介;第二,该机构产生妨碍的风险,甚至会蒙受恶意窃取小我私家的隐私资料。
抱负环境下,基因资料的提供者应可以或许直接或通过受信任的第三方(譬喻具有须要许可和道德委员会核准的大夫或研究单元)来节制。因此,需要具备安详且去中心化的平台,让用户可直接来打点本身的基因组数据。从广义上来说,区块链技能可以实现分手的,不行改变的,不行摧毁的民众帐本(public ledgers),有助于改进基因组数据的阐明与存取问题。
●区块链技能的懒人包
区块链(blockchain)技能是像比特币这类数字钱币的底层技能,它是一种分手形式资料库,个中数据(或钱币)安详地存储在全世界的数万台电脑中,而不是像银行这样的会合式机构。存储在区块链中的数据可以被检视和共享,而没有哄骗或信息丢失的风险。因为区块链上的各区块(block)或称作帐本资讯是回收阶流加密(Cascaded encryption)的方法,也就是前一个区块的加密功效城市叠加到今朝的区块上,同时搭配时间的记载进去每个新区块中,凭据时间顺序可以串通起每个区块构成一条所谓的区块链。因此,想要改动区块的内容,必需把整条链上面每个区块的帐本资讯都举办修改与验证,是需要节制整个网络上过半的电脑运算本领才大概乐成地进攻区块链。
举个当前各人较为熟悉的脸书为例,跟着脸书页面不绝地更新动态,每一项动态就像是一个区块,这些资讯根基上都是完全果真透明,每分每秒累积的动态就像是专属你的小我私家脸书区块链,,想要涂改你已往某时间的动态,将需要连带之后的动态都同步修改。区块链的技能透过具体记录进程与共鸣加密演算法,使区块链的运作机制提供了近乎不行涂改的特性,可以让各个规模的资讯都放在各自的区块链上。
●区块链于基因组定序的应用
这篇论文主要先容了区块链的数个应用实例,以及相应的提案项目或潜在的利用规模。包罗分手式运算(distributed computation),数据存储与分手式整适用户协议(data storage and distribution voting),小我私家身份和数据所有权通过区块链举办验证(identity and ownership)。
跟着基因组定序的样本数大量增加,或对新版的参考基因组(reference genome)举办再阐明,运算效能的问题就越发明明,对付医疗或研究机构是越来越大的计较承担。今朝已经有数个公司与提案操作区块链「挖矿」,施行分手式运算来举办基因组的序列组装与注解,如Gridcoin,Curecoin和FoldingCoin等公司。
资料共享历来就是科学成长的重要基石,开放取用小我私家基因资料,再举办阐明以撷取更多有用的资讯;可是要同时掩护小我私家隐私,并切合政策类型是很重要且高度挑战的问题。个中,Filecoin 是分手式网络存储的一个操纵实例。而Nebula Genomics,提供免费的平台让用户可通过区块链技能安详地把基因组资料“租”给制药厂商利用,甚至调换电子钱币(Nebula tokens)。其他公司如Zenome, Gene-chain也回收区块链技能让用户真正拥有本身的数据。
总括来说,区块链技能期望透过全球的计较资源,以较低的本钱完成定序处事,而且利用私密金钥的演算礼貌避礼貌在小我私家基因资料的利用问题,同时保有小我私家的隐私权。固然区块链不是办理巨量基因组数据的万灵丹,可以等候的是区块链仍然尚有更多应用跟开拓的空间。
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